Metabole ziekte

Elke dag wordt er in Nederland een kind geboren met een metabole ziekte.  Een klein aantal wordt binnen enkele dagen gevonden met de hielprik, maar veel gezinnen moeten zelfs in Nederland jarenlang op zoek naar een arts die kan vaststellen wat hun kind heeft. 

Kinderen met een metabole ziekte komen ogenschijnlijk gezond ter wereld, maar door een foutje in hun DNA werkt hun energiehuishouding niet goed. Met als gevolg levensbedreigende energietekorten en ernstige schade in het lichaam door onverwerkte afvalstoffen. 

Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders het foutje in het DNA mee. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Tijdens de zwangerschap wordt(nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd. 

Momenteel is voor slechts een klein deel van de kinderen een behandeling mogelijk die hun leven vergemakkelijkt of verlengt.

Er wordt veel  onderzoek gedaan naar gentherapie en medicijnen. Hopelijk zal hierdoor in de toekomst geen enkel kind meer overlijdt aan een metabole ziekte. 

Bron: Metakids.nl

3FM Serious Request 2024 staat in het teken van Metakids, een organisatie die zich inzet voor kinderen met een metabole ziekte. Dit jaar vindt de goededoelenactie plaats in Zwolle waar het Glazen Huis staat op het Rodetorenplein.