Uitbreiding van de hielprik vanaf 1 oktober

Op 1 oktober 2020 wordt de stofwisselingsziekte ziekte galactokinase deficiëntie (GALK-deficiëntie) toegevoegd aan de neonatale hielprikscreening. Er is voor deze uitbreiding geen extra bloedafname nodig.
Het totaal aantal ziekten waar het bloed op wordt onderzocht komt hiermee op 23.
Galactokinase deficiëntie is een vorm van galactosemie. Het is een erfelijke ziekte waarbij het lichaam galactose onvoldoende afbreekt. Galactose is een suiker en zit in lactose (ook wel melksuiker genoemd). Lactose zit in moedermelk en in flesvoeding. Als de ziekte niet wordt behandeld, kan de baby enkele maanden na de geboorte al de oogziekte staar krijgen in beide ogen. Een dieet kan dit voorkomen.

kijk hier voor meer informatie over de hielprik